Teşhis ve Genetik Testler
Angelman Sendromunun diğer bozukluklarla (gelişimsel gecikmeler, motor sorunlar veya konuşma eksikliği) paylaştığı ortak özellikler nedeniyle, Angelman Sendromlu bireylerin %50'sı başlangıçta yanlış teşhis edilir. Geç veya yanlış tanı bireylerin erken müdahale programları, kaynaklar, kişiselleştirilmiş destek veya yaşam değiştiren tedaviler için fırsat kaybetmesine neden olabilir.
Angelman teşhisi bazen 10% gibi küçük bir oranda klinik gözlemlerle de konulur; ancak en sağlam teşhis detaylı ve çok adımlı genetik testler sonucunda konulabilir.
Aşağıda, Angelman Sendromunun mevcut olup olmadığını belirlemeye yardımcı olan testler verilmiştir. Tüm bu testler bir kan testi ile yapılır ve genetik testlerin nihai sonuçları birkaç hafta veya daha fazla sürebilir.
Test sıralamasını özetleyen aşağıdaki tabloya bakınız.
Metilasyon testi UBE3A geninin düzgün çalışıp çalışmadığını belirleyebilir. Metilasyon testi UBE3A anormal olduğunu belirlerse, bu kişinin AS olduğu netleşir ve bir sonraki adım genetik türünü belirlemektir.
Metilasyon testi normalse, UBE3A geninin DNA dizilimi testi (mutasyon testi) UBE3A geninin işlevsel olup olmadığını doğrulamak için yapılır. Bu durumda hastanın AS'yi taklit eden bir durumu olması muhtemeldir.
FISH testi veya CGH testi kromozom deletion bulmak içindir (veya silme pozitif), Angelman Sendromu olan tüm bireylerin% 70'İ yaklaşık buna sahiptir. FİSH/CHG testi normalse, kişi deletion pozitif değildir.
DNA Marker Analizi, Angelman Sendromu tipinin (UPD) olup olmadığını belirleyecektir. Tur UPD değilse, o zaman mozaik ya da kopyalama hatası türünden olabilir.